O Curtir Ciência associou-se à evocação do Dia Mundial das Doenças Raras. Esta data é assinalada no último dia de fevereiro de cada ano e visa sensibilizar a sociedade para os problemas com que a comunidade das doenças raras se defronta. 

Estima-se que em Portugal existam 800 mil doentes destas patologias. Na Europa há cerca de 30 milhões de pessoas que vivem com uma doença rara. À escala mundial são mais de 300 milhões.

As comemorações a nível europeu são coordenadas pela EURORDIS-Doenças Raras Europa, e este ano o programa culminou com o momento “raise and join hands”, um desafio repleto de simbolismo para que todos “levantem e juntem as mãos”, fotografando esse momento.

A principal atividade do Curtir Ciência consistiu no desafio lançado ao público para aderir ao momento simbólico de erguer e juntar as mãos, partilhando as fotografias desse gesto nas redes sociais do Curtir Ciência. Uma ação simples que mostra a união em prol das doenças raras.

Obrigado a todos!

Além do contributo do público, o Curtir Ciência quis também dar voz aos investigadores que lidam com esta temática das doenças raras. Caso de Patrícia Maciel, Professora Associada na Escola de Medicina da Universidade do Minho e Investigadora no Instituto de Investigação em Ciências da Vida e da Saúde.

O nosso trabalho foca-se na identificação de causas genéticas de doenças neurológicas, muitas das quais raras, no estudo dos seus mecanismos e na pesquisa de possíveis tratamentos. Usamos as ferramentas da Genética, da Biologia Celular e Molecular, e também estudos de comportamento animal. A título de exemplo, contribuímos para a identificação de mutações causadoras e para a compreensão dos mecanismos de doenças do neurodesenvolvimento, como a síndrome de Rett, e neurodegenerativas, como a doença de Machado-Joseph.

O QUE É UMA DOENÇA RARA?

Na União Europeia, consideram-se doenças raras as que têm uma prevalência inferior a 5 em 10 000 pessoas (Decisão 1295/1999/CE do Parlamento Europeu e do Conselho de 29-04-1999), considerando o total da população da UE. São doenças crónicas e na sua maioria debilitantes.

+7000

doenças identificadas a nível mundial

80%

das doenças raras têm origem genética

600 000 | 800 000

estimativa do número de pessoas afetadas por uma doença rara em Portugal.

300M

Estimativa a nível global do número de pessoas portadores de uma doença rara.

Descrita pela primeira vez em 1898, é uma doença hereditária do metabolismo pertencente ao grupo das doenças lisossomais de sobrecarga. Está relacionada com uma anomalia na produção ou eficiência de uma enzima, a alfa-galactosidase A.

As enzimas desempenham funções importantes no nosso organismo. A alfa-galactosidase A, cuja produção é controlada pelo gene GLA presente no cromossoma X, tem extrema importância no metabolismo lipídico, nomeadamente na decomposição de globotriaosilceramida. Alterações no gene GLA desencadeiam anomalias na produção da alfa-galactosidase A, fazendo com que não ocorra uma degradação eficaz de globotriaosilceramida, que por consequência se acumula nos lisossomas das células podendo desencadear várias lesões em diferentes tecidos e órgãos.

A transmissão da doença de Fabry está associada ao cromossoma X, e apesar de se poder manifestar em homens e mulheres, as formas mais graves estão, geralmente, associadas aos homens. É uma doença crónica e progressiva e por poder afetar diferentes órgãos é, por vezes, difícil de detetar.

Atualmente não existe cura para a doença de Fabry. Existem, contudo, duas terapias, a de substituição enzimática e a terapêutica com chaperone, que apesar de não curarem a doença permitem amenizar os sintomas e possibilitam uma melhor qualidade de vida aos doentes.

Referências

https://www.raraseespeciais.pt/pt-pt/doen%C3%A7a_de_fabry_informa%C3%A7%C3%A3o_geral

http://www.insa.min-saude.pt/wp-content/uploads/2019/06/DoencadeFabry.pdf

https://www.atlasdasaude.pt/artigos/doenca-de-fabry-doentes-nao-tratados-perdem-10-20-anos-de-vida

http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542016000400017

Também conhecida por ataxia espino-cerebelosa do tipo 3, embora sendo uma doença rara, é a ataxia hereditária dominante mais comum em todo o mundo e a segunda doença poliglutamínica mais comum. Esta doença neurodegenerativa é causada pela repetição excessiva do codão CAG no gene que codifica a proteína ataxina-3, levando à formação de um segmento de poliglutaminas na região C-terminal desta proteína. Pertence, assim, à família das doenças neurodegenerativas associadas a expansões poliglutamínicas e carateriza-se ainda por apresentar uma heterogeneidade de fenótipos entre os doentes.

Os sintomas, tipicamente, começam a manifestar-se entre os 20 e os 50 anos. Apesar de apresentar variabilidade clínica, é possível identificar sintomas comuns à maioria dos doentes, tais como: ataxia cerebelosa progressiva (sintoma mais frequente), oftalmoplegia externa, disartria, disfagia, espasticidade, distonia, rigidez e atrofia dos músculos distais.A doença de Machado-Joseph começa por se manifestar com desequilíbrio e alterações na coordenação motora, sendo estes sintomas seguidos, numa fase mais avançada, por disartria, disfagia e perda dos movimentos motores nos membros inferiores.

Atualmente não existe cura contra esta doença, mas têm sido elaborados alguns estudos para encontrar uma via terapêutica viável para o seu tratamento.

Referências

http://dx.doi.org/10.1055/s-2007-971172

http://dx.doi.org/10.1212/WNL.28.7.703

http://dx.doi.org/10.1002/mds.870070302

http://dx.doi.org/10.1001/archneur.58.6.899

Também designada por paramiloidose e vulgarmente conhecida por doença dos pezinhos, pois numa primeira fase afeta os membros inferiores com perda da sensibilidade térmica, sensações de formigueiro ou dormência.

Causa: Mutações que levam à mudança na estrutura da proteína transtirretina (TTR), sintetizada pelo fígado, que é depositada no sistema nervoso periférico implicando danos irreversíveis e que acarretam problemas de saúde.

Hereditariedade: Autossómica Dominante, ou seja, a probabilidade de transmissão de pai para filho é de 50%.

Em Portugal é uma doença endémica associada em muitos dos casos à mutação: Val30Me que significa que na posição 30 há substituição de um aminoácido valina por metionina e consequentemente alteração da estrutura da proteína TTR.

Durante algum tempo foi associada a zona piscatória do Norte do país, mas na atualidade os registos de casos já estão mais dispersos.

Desenvolve-se, geralmente entre os 25 e s 35 anos, mas pode ser diagnosticada depois dos 50.